Malattie rare. Come riconoscerle

Rare per definizione, ma certo non ininfluenti: domani, sabato 4 marzo, al padiglione Rama dell’ospedale dell’Angelo, a Zelarino, si discute di quelle patologie che, secondo la classificazione condivisa, colpiscono meno di cinque persone su 10mila, e che sono quindi conosciute appunto come “malattie rare”.
Si tratta in realtà di un ampio gruppo di infermità e afflizioni, che nel solo Veneto interessano circa 35mila pazienti, e proprio nella (ormai ex) Ulss 12 Veneziana lo scorso anno ne sono stati registrati almeno 1500. Seguendo perciò l’onda della recente Giornata Mondiale dedicata a queste malattie, celebrata lo scorso 28 febbraio, a partire dalle 8.45 di domani Renza Barbon Galluppi, past president di Uniamo, il Coordinamento Malattie Rare della Regione del Veneto, e vari esperti della patologia parteciperanno all’appuntamento organizzato dal Centro Malattie Rare dell’Ulss 3 Serenissima: “Sono malattie ‘rare’, ma non devono essere malattie ‘poco conosciute’. Per questo – spiega la responsabile del Centro, la dottoressa Michela Calmasini – abbiamo voluto riunire i professionisti della salute: perché medici e pediatri di famiglia, ma anche i medici ospedalieri e tutti gli operatori sanitari, che certo già conoscono queste malattie, possano approfondire le loro conoscenze sui percorsi di diagnosi e di cura, che sono complessi e specifici”.

Le “malattie rare” hanno in comune alcune problematiche: la complessità della diagnosi, la scarsa disponibilità dei trattamenti, e soprattutto la necessità di una particolare e specifica presa in carico da parte di centri di riferimento altamente specializzati: “Sono tutti argomenti – continua la dottoressa Calmasini – che vanno portati alla diretta attenzione degli operatori della sanità, perché le loro risposte di fronte ad un paziente con malattia rara siano corrette ed efficaci. Ma un altro aspetto fondamentale va evidenziato agli operatori sanitari, ed è l’opzione per la cura dei pazienti ‘nei luoghi di vita’, attraverso una forte integrazione con i servizi sanitari ed assistenziali del territorio. Diffondere le conoscenze di base sull’organizzazione della rete assistenziale alle malattie rare significa evitare ritardi di diagnosi e frammentazione degli interventi, che possono avere conseguenze spesso negative per il decorso clinico e la qualità di vita dei pazienti”.

Giacomo Costa